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| 心-手综合征全外显子基因检测1例报告并文献复习 |
| 张青青 刘如 徐鸥 |
| 云南省阜外心血管病医院昆明医科大学附属心血管病医院呼吸与肺血管病区 中国医学科学院阜外医院冠心病中心 |
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摘要 目的 提高医护人员对心-手综合征(Holt-Oram syndrome, HOS)的认识。方法 报告1例以先天性心脏畸形并手指畸形为主要表现的HOS患者，进行全外显子基因检测，并进行文献复习。结果 本例患者全外显子基因测序未发现临床表型高度相关的TBX5基因突变，但存在54项可疑变异，其中筛选出3项临床表型以心脏畸形、骨骼畸形、肢体异常为表现的基因(GPC3、STAG2和ZFPM2)突变。GPC3基因突变在NM＿004484转录本中发现1号外显子116号碱基由G突变为T,导致39位氨基酸由精氨酸(R)转变为赖氨酸(L),即c.116G>T(p.R39L),搜索人类孟德尔遗传在线数据库(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/)及文献，目前该基因位点突变尚未见报道。结论 本例患者检测出的与心脏缺陷伴骨骼畸形相关的基因(GPC3、STAG2和ZFPM2)突变，可为HOS患者的诊断和遗传咨询提供参考。
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| 关键词 ：
心-手综合征,
基因,
全外显子测序
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| 基金资助:云南省国家心血管病区域医疗中心重点项目(FZX2019-06-01)； |
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