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| 伴有TTN基因复合杂合突变BMD1例报道并文献复习 |
| 虞雄鹰； 查剑； 易招师； 钟建民； 杨文萍 |
| 江西省儿童医院神经内科； 江西省儿童医院病理科 |
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| YU Xiong-ying;ZHA Jian;YI Zhao-shi;ZHONG Jian-min;YANG Wen-ping |
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摘要 目的探讨合并肌联蛋白（titin,TTN）基因复合杂合突变贝克型肌营养不良（becker muscular dystrophy,BMD）的临床表型特征。方法结合文献回顾性分析1例合并TTN基因复合杂合突变BMD患者的临床特点、肌肉病理及基因学检查结果。结果患者为10岁男性儿童,无明显家族史,临床表型仅上臂肌力降低,血清丙氨酸氨基转移酶240U·L-1,天门冬氨酸氨基转移酶195U·L-1,乳酸脱氢酶862U·L-1,肌酸激酶16 340U·L-1,肌酸激酶同工酶234U·L-1,其中肌酸激酶升高显著,基因型为25号外显子无义突变,合并TTN复合杂合缺失。肌肉活检免疫组化Dystrophin-N端完全不表达,Dystrophin-C、R及β-Sacroglycan染色可见部分表达。结论BMD无义突变和TTN突变存在同一基因型可有不同临床表型现象,BMD合并TTN基因突变不一定会加重其临床表现。 更多还原
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| 关键词 ：
肌联蛋白,
贝克型肌营养不良,
基因
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2016, Vol. 56 
