|
|
|
| 河源地区3879例非综合征型耳聋致病基因突变分析 |
| 刘晓燕邬丽红曾秋娜刘运华 |
| 河源市妇幼保健院检验科
|
|
|
|
|
摘要 目的分析河源地区3879例非综合征型耳聋致病基因突变,为临床耳聋的防治工作提供理论参考。方法选取河源地区2018年7月至2019年6月的3879例非综合征型耳聋患者作为研究对象,对其临床资料进行分析。采集患者的脐带血或外周静脉血2 mL,提取基因组DNA,采用PCR-导流杂交法对河源地区4种耳聋易感基因(GJB2,GJB3,mtDNA,SLC26A4)的13个点位进行检测。结果 3879例患者中共检出致病基因携带患者148例,检出率为3.82%(148/3879)。GJB2基因突变70例(47.30%),GJB3基因突变4例(2.70%),mtDNA基因突变12例(8.11%),SLC26A4基因突变62例(41.89%),GJB2和SLC26A4突变基因的携带率高于GJB3和mtDNA突变基因的携带率,差异有统计学意义(P<0.05)。结论河源地区非综合征型耳聋患者中,GJB2和SLC26A4突变基因的携带率比较高,GJB3和mtDNA基因突变的携带率较低。
|
|
| 关键词 ：
非综合征型耳聋,
致病基因,
突变,
河源
|
|
|
| 基金资助:河源市科技计划项目(180705150222488)； |
| [1] |
李晏丽彭超钟祯何欣燃曾楠李万根. PAK1 R203Q突变在致异位ACTH综合征的胸腺神经内分泌肿瘤细胞迁移中的作用及机制[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2019, 59(6): 1-. |
| [2] |
吕小林陈国安呙阳纪德香. 慢性中性粒细胞白血病1例[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2019, 59(3): 72-. |
| [3] |
张运霖. 围孕期叶酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因突变与不良出生结局的关系[J]. 实用临床医学, 2019, 20(10): 39-. |
| [4] |
刘珮勋刘成林韦倩柳. 基于突变级数法的工业园区环境风险评价多参数集成指标体系[J]. 南昌大学学报（工科版）, 2018, 40(1): 19-. |
| [5] |
姚雪兵杨林高珍罗杰孙水林. GFP/HBxn、GFP/HBxc融合蛋白重组载体的构建和稳定表达细胞系的建立[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2017, 57(04): 9-. |
| [6] |
汪姣徐积兄. 甲状腺激素转运体的研究进展[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2017, 57(04): 88-. |
| [7] |
谭福燕； 乔乔； 王敏； 熊红叶； 余克花； 刘金辉. 不同时期H1N1甲型流感病毒H1血凝素蛋白的特征比较[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2016, 56(05): 33-. |
| [8] |
周建英； 刘震天； 朱伟锋； . COLD-PCR/Sanger法检测非小细胞肺癌患者外周血EGFR和KRAS基因突变的价值[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2015, 55(06): 38-. |
| [9] |
崔玉宝. 甲状腺癌相关基因表达及临床意义的研究进展[J]. 实用临床医学, 2015, 16(06): 94-. |
| [10] |
周立涛； 胡媛媛； 王春玲； 于亮； 朱家斌. 急性非淋巴细胞白血病患者p53基因突变观察[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2015, 55(04): 51-. |
| [11] |
徐亦熊； 李学明； 俞建平； . BRAF基因突变及Ki67蛋白表达与甲状腺乳头状癌的关系[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2014, 54(10): 12-. |
| [12] |
米美玲； 邸文治； 毕青； 徐要选； 陈艳华； 郭连皓； 程鸿瑜； 宁爽. 沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析[J]. 实用临床医学, 2014, 15(06): 91-. |
| [13] |
王园园；周艳；邹淑惠；刘金辉；. 乙型肝炎病毒基因组基本核心启动子变异分析[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2013, 53(03): 19-. |
| [14] |
周斌；杨玉；周红平；杨利；谢理玲； . 特发性矮小患者SHOX基因突变及人体测量学特征的分析[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2013, 53(03): 25-. |
| [15] |
张文夏；王恩礼；谢建生；钟春嫦；周颉；李欢；陈少君. 深圳地区当地与外来人员乳腺癌BRCA2基因突变的比较[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2012, 52(08): 20-. |
|
|
|
|
