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| 特发性矮小患者SHOX基因突变及人体测量学特征的分析 |
| 周斌；杨玉；周红平；杨利；谢理玲； |
| 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科； |
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| ZHOU Bin,YANG Yu,ZHOU Hong-ping,YANG Li,XIE Li-ling |
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摘要 目的分析特发性矮小(idiopathic short stature,ISS)患者的人体测量学特征及SHOX基因的突变。方法对70例特发性矮小患者进行身高、指距、坐高的测量及骨龄评分:对骨龄延迟时间与身高标准差积分(height SDS,Ht SDS)、四肢长/坐高比值与靶身高进行Pearson相关分析;选取下肢长/坐高比值较低患者40例,提取DNA,对其SHOX基因的外显子进行测序分析。结果 ISS患儿骨龄延迟与HtSDS呈正相关(r=0.427,P=0.000),下肢长度/坐高比值与靶身高呈正相关(r=0.251,P=0.039),提示ISS患儿可能存在下肢骨生长潜能的减低。下肢长/身高比值较低的40例患者中未发现SHOX基因突变。结论特发性矮小患者可能存在下肢骨生长潜能的减低。SHOX基因突变可能不是江西地区ISS患儿下肢骨生长潜能减低的遗传学因素之一。
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| 关键词 ：
,
SHOX基因,
特发性矮小,
人体测量学,
靶身高,
突变
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| 基金资助: 江西省科技支撑计划(20078522403) |
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2013, Vol. 53 
