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| 沧州市非综合征性耳聋患者常见耳聋基因突变的分析 |
| 米美玲； 邸文治； 毕青； 徐要选； 陈艳华； 郭连皓； 程鸿瑜； 宁爽 |
| 沧州市妇幼保健院遗传实验室 |
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| MI Mei-ling;DI Wen-zhi;BI Qing;XU Yao-xuan;CHEN Yan-hua;GUO Lian-hao;CHENG Hong-yu;NING Shuang |
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摘要 目的筛查沧州市非综合征青少年耳聋患者常见耳聋基因热点突变,初步了解该地区耳聋基因热点发生频率和突变谱系。方法对沧州市特殊教育学校的30例非综合征感觉神经性耳聋患者采集外周血5 mL,通过基因芯片检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA基因20个位点进行测序。结果 30例患者中共检出耳聋基因热点突变阳性者6例,阳性率为20%。其中GJB2基因突变235delC纯合突变2例,235delC杂合突变1例,299-300delAT杂合突变1例,SLC26A4 IVS7-2A>G纯合突变1例,SLC26A4IVS7-2A>G合并IVS7-2A>G杂合突变1例。结论 GJB2基因突变是引起非综合征性耳聋的主要致病基因,SLC26A4为最常见的耳聋突变基因。未检测到线粒体12SrRNA基因突变。 更多还原
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| 关键词 ：
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非综合征性耳聋； skey=%e9%9d%9e%e7%bb%bc%e5%90%88%e5%be%81%e6%80%a7%e8%80%b3%e8%81%8b">非综合征性耳聋； sfield=kw&,
基因突变； skey=%e5%9f%ba%e5%9b%a0%e7%aa%81%e5%8f%98">基因突变； sfield=kw&,
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2014, Vol. 15 
