2例德朗热综合征的临床表现及遗传学特征分析
王荻兰 杨玉 杨利 石乔 徐磊 黄慧
江西省儿童医院内分泌遗传代谢科 江西省儿童医院中心实验室
摘要 <正>德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome, CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点[1]。CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导致。这些黏连蛋白复合体相关基因有7个,包括NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11(R4)[2],其主要作用包括调节姐妹染色单体聚合和分离、
关键词 ：
德朗热综合征 ,
临床特点 ,
遗传学特征 ,
病例报告
基金资助: 国家自然科学基金(81460501)；
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