1例携带NIPBL基因新变异的德朗热综合征
谢芸芸 袁宇峰 李维君 李守明
江西省儿童医院儿童保健科 江西省儿童医院临床营养科
摘要 目的明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,最后利用Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序结果显示位于5号染色体的NIPBL基因42号外显子上发现错义变异c.7177T>C（p.Ser2393Pro）,该变异各人群数据库中未见收录。经父母Sanger验证显示,父母均无携带,属于新发变异（de novo mutation）。结合临床症状和基因检测结果,该患儿确诊为经典型德朗热综合征（Cornelia de Lange syndrome, CdLS）。结论对于特殊面容、生长迟缓、肢体异常的患儿应考虑CdLS可能,并常规进行基因检测明确诊断,有助于患儿随访管理、预后评估及遗传咨询等。
关键词 ：
德朗热综合征 ,
NIPBL ,
新变异 ,
婴儿 ,
病例报告
基金资助: 江西省卫健委普通科技计划（SKJP2020202159）；
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