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真性红细胞增多症-舞蹈病1例并文献复习 |
张亚亚张增平郭晓莹李丽张雨蕾周贝 |
南京医科大学附属明基医院苏州院区神经内科 |
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摘要 目的 提高临床医生对真性红细胞增多症合并舞蹈病的发病机制、临床表现、鉴别诊断和治疗的认识。方法 分析1例真性红细胞增多症合并舞蹈病患者的临床资料并进行文献复习。结果 患者,女,67岁,表现为无明显诱因右侧肢体不自主舞蹈样动作,伴有口舌抖动,面部表情夸张,步态不稳,挤眉弄眼;基因检测提示JSK2突变;免疫分型为髓系抗原表达;骨髓形态检查提示骨髓增生活跃,红系比例高,形态未见明显异常,部分成熟红细胞可见堆叠现象。最终诊断为真性红细胞增多症合并舞蹈病。结论 舞蹈病是真性红细胞增多症的罕见神经系统并发症,多合并JSK2基因突变。
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关键词 :
真性红细胞增多症,
舞蹈病,
基因突变
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