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| 植物固醇血症的研究进展 |
| 赵水明 宗思雯 李振江 |
| 景德镇市第三人民医院血液内科 南昌大学第二临床医学院 南昌大学第二附属医院血液内科 |
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摘要 植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢性疾病，因三磷酸腺苷结合盒家族G的ABCG5和ABCG8基因突变而致病。其特征是植物固醇吸收增加和经胆汁排泄减少，导致血清中植物固醇浓度显著升高。该病临床表现多样化，可同时出现多系统受累，主要表现为皮肤黄瘤、早发型动脉粥样硬化、溶血性贫血、巨大血小板减少、关节炎和关节痛等。文章从植物固醇血症的流行病学、发病机制、临床表现、治疗策略等方面进行综述，旨在提高临床医生对该病的认识。
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| 关键词 ：
植物固醇血症,
三磷酸腺苷结合盒家族G,
ABCG5,
ABCG8,
流行病学,
发病机制,
临床表现,
治疗策略
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| 基金资助:国家自然科学基金项目(82260037)； 江西省“5511”科技创新人才项目(20171BCB18003)； |
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