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| 9例儿童雄激素不敏感综合征临床特点和遗传学特点分析 |
| 徐磊 杨玉 杨利 谢理玲 张东光 黄慧 熊翔宇 |
| 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科 江西省儿童医院江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心 江西省儿童医院江西省儿童发育与遗传重点实验室 |
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摘要 目的 分析雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome, AIS)患者的临床资料和遗传学结果。方法 收集2017—2022年在江西省儿童医院就诊的9例AIS患者临床资料，完善相关实验室检查及性腺、腹股沟彩超，并进行基因突变检测。结果 9例患者染色体均为男性核型，其中7例患者的社会性别为女性，2例为男性；所有患者就诊原因均有腹股沟斜疝(或伴有性别模糊),均发现AR基因突变，病例1为新突变(p.R608fs*18)。66.6%(6/9)的AIS患者突变位于配体结合域(ligand binding domain, LDB),80%(4/5)的完全型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD,50.0%(2/4)的部分型雄激素不敏感综合征患者突变位于LBD。55.5%(5/9)AIS患者突变类型为错义突变。结论 错义突变为AR基因常见突变类型，LBD是AIS的主要突变部位，外生殖器表现为女性患者，如发现腹股沟斜疝，应常规行性腺及腹股沟彩超检查以排外AIS。
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| 关键词 ：
雄激素不敏感综合征,
雄激素受体基因,
遗传学
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| 基金资助:江西省自然科学基金资助项目(20202BABL206039)； |
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