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| 线粒体糖尿病家系MT-TL1基因m.3243A>G突变1例临床特征分析 |
| 江西省儿童医院、南昌大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科 江西省儿童医院、南昌大学附属儿童医院中心实验室 |
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| 杨玉 吴贵员 黄慧 陈卡 熊婷 |
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摘要 目的对线粒体糖尿病的临床特征及基因突变位点进行分析,为该病的早期识别提供依据。方法对161例糖尿病患儿进行筛选,筛查出具有母系遗传特征的线粒体糖尿病家系1例,总结先证者及其7位家系成员的临床表型,并进行酶切筛查及线粒体DNA MT-TL1基因检测。结果该家系成员的主要临床特征为身材矮小、听力障碍、视力受损、智力落后合并乳酸酸中毒。先证者家系有明显的母系遗传特征,三代人中5人携带m.3243 A>G突变,4人患病。结论线粒体糖尿病临床特征不典型,当合并多系统损害且具有母系遗传特征时,需考虑线粒体糖尿病的可能,通过线粒体DNA MT-TL1基因检测可进一步确诊。
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| 关键词 ：
线粒体,
糖尿病,
母系遗传,
MT-TL1基因
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| 基金资助:线粒体;糖尿病;母系遗传;MT-TL1基因; |
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