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| 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症1例并文献复习 |
| 孙小兰车圆圆章静静钟建民 |
| 江西省儿童医院神经内科 |
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摘要 目的探讨儿童极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency,VLCADD)的临床特征。方法总结1例VLCADD患儿的临床表现、诊断、治疗过程并结合相关文献进行分析。结果患儿,女,4岁7个月,表现为反复发作的呕吐、嗜睡、低血糖,肝功能及心肌酶异常,经静脉推注高糖纠正低血糖及护肝降酶等保护脏器及心肺复苏、安定止惊治疗后好转,出院时患儿血糖正常,生命体征平稳。血串联质谱及尿有机酸气相质谱检测分析证实患儿为VLCADD。结论 VLCADD为婴幼儿期潜在猝死性疾病之一,需要早期诊断与治疗,预防发作。临床诊断可通过血串联质谱检测血肉豆蔻烯酰基肉碱(C14:1)水平及尿有机酸气相质谱检测二羧酸进行,进一步确诊可通过基因诊断或酶学分析。治疗主要包括避免空腹,减少长链脂肪酸的摄入,补充中链甘油三酯等。肝病型VLCADD予少量多餐喂养,控制低血糖发作,预后良好。
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| 关键词 ：
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,
诊断,
治疗
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