|
|
|
| MMP14基因rs3751489错义突变在子宫内膜异位症中的表达特征 |
| 江西省妇幼保健院生殖健康与优生优育江西省重点实验室2.江西省妇幼保健院肿瘤科3.江西省妇幼保健院中心实验室 |
|
|
|
|
摘要 目的 探讨MMP14基因rs3751489错义突变在子宫内膜异位症（endometriosis, EMs）中的表达特征。方法 对389例EMs患者和959例对照人群进行MMP14全外显子测序及PCR检测，筛选出致病性突变rs3751489；使用MEGA4软件分析该突变位点的保守性；Swiss-Model同源建模法对突变位点蛋白的三维结构进行分析；比较突变组与非突变组的临床特征；分析GSE17025数据集中MMP14在子宫内膜癌（endometrial carcinoma, EC）不同临床亚型、侵入等级和癌变分期的表达。结果 rs3751489在389例EMs患者的检出率（12/389,3.08%）均高于对照组（4/959,0.42%）和公共数据库（均P<0.01）。MMP14的第431位精氨酸（Arg,R）在10种脊椎动物中高度保守，突变后替换为组氨酸（His,H），导致蛋白构象改变。临床分析显示突变组的单核细胞数高于非突变组[0.51(0.41, 0.69)比0.41(0.33, 0.52), P=0.04]。GEO分析显示，MMP14在子宫内膜样和浆液样EC中的表达高于对照组（logFC=0.43, P=0.03; logFC=0.85, P<0.01）;IA期、IB期、1级、2级EC组织中MMP14的表达也高于对照组（logFC=0.43, P=0.02;logFC=0.67, P<0.01; logFC=0.58, P=0.02; logFC=0.48, P=0.03）。结论 MMP14错义突变rs3751489可能是EMs的一个潜在高危遗传因素，其不但改变了MMP14蛋白结构，还可能参与EMs的病理过程。
|
|
| 关键词 ：
子宫内膜异位症,
基质金属蛋白酶14,
rs3751489,
错义突变
|
|
|
| 基金资助:江西省双千计划资助项目（jxsq2023201015）； 江西省自然科学基金资助项目（20224ACB206006）； 江西省卫健委科技计划项目（202610697）； |
| [1] |
吴雪刘晨曦姬伟陈琦. 基质金属蛋白酶表达异常与子宫内膜异位症的研究进展[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2025, 65(6): 1-. |
| [2] |
徐小云 陈宇 刘发英 周江妍 刘成伟 邹阳. MMP27突变在子宫内膜异位症发病中的作用[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2025, 65(6): 9-. |
| [3] |
戴昂张佐李天鸽裴钰琳陈琦. 细胞外囊泡对子宫内膜异位症相关性不孕的作用及其机制[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2024, 64(5): 57-. |
| [4] |
朱文芳. 消癥止痛方治疗子宫内膜异位症痛经的疗效[J]. 实用临床医学, 2020, 21(2): 39-. |
| [5] |
李世杰罗小婉孙广范. 血清抗苗勒管激素水平对子宫内膜异位症合并不孕患者术后妊娠的影响[J]. 实用临床医学, 2019, 20(4): 57-. |
| [6] |
邹文宋嫣. 膀胱子宫内膜异位症超声误诊为膀胱癌1例[J]. 实用临床医学, 2018, 19(12): 68-. |
| [7] |
刘华程晓娥甘峰. 保守手术联合不同药物治疗子宫内膜异位症的效果[J]. 实用临床医学, 2017, 18(07): 51-. |
| [8] |
郭芬张艳梅董立玉杨秋鸿. 左炔诺孕酮宫内缓释系统联合屈螺酮炔雌醇片治疗子宫内膜异位症的疗效[J]. 实用临床医学, 2017, 18(02): 67-. |
| [9] |
王晓平. 不同手术方式对子宫内膜异位伴不孕症患者卵巢储备功能和妊娠率影响的比较[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2017, 57(02): 65-. |
| [10] |
李世杰； 江珊； 孙广范； 林霞； 林秀峰； 吴日然； 芮玉宣. 子宫内膜异位症合并不孕患者生育指数与术后妊娠情况分析[J]. 实用临床医学, 2016, 17(12): 45-. |
| [11] |
范华刚； 陈慧婷. 肝脏子宫内膜异位1例报告[J]. 实用临床医学, 2016, 17(11): 53-. |
| [12] |
余星； 陈雄. Snail介导的上皮-间质转化及其与子宫内膜异位症关系的研究进展[J]. 实用临床医学, 2016, 17(06): 104-. |
| [13] |
张娜. 子宫内膜异位症的病因学研究进展[J]. 实用临床医学, 2016, 17(01): 104-. |
| [14] |
罗燕； 罗明燕. 子宫内膜异位症相关慢性盆腔痛患者子宫在位内膜PGP9.5表达的临床意义[J]. 实用临床医学, 2015, 16(12): 43-. |
| [15] |
齐淑芳； 黄烨. 子宫内膜异位症引起不孕的诊治进展[J]. 实用临床医学, 2015, 16(04): 98-. |
|
|
|
|
