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| 肝豆状核变性一例及其家系分析 |
| 黄正刚; 孙西霞; 黄其萍 |
| 江西医学院第一附属医院儿科； 江西医学院第一附属医院儿科 江西南昌330006； 江西南昌330006； 江西南昌330006； |
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摘要 肝豆状核变性 (Hepatolenticulardegeneration ,HLD)是一种较常见的、由铜代谢障碍所引起的一种常染色体隐性遗传病。发病年龄在 3～ 13岁 ,80 %的病例在 5～ 10岁即开始发病。男、女之比为 1.5∶1。发病形式以慢性肝病为最多 ,占72 .8%。常表现为黄疸 ,肝脾肿大、肝功能损害。
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| 关键词 ：
再发风险,
杂合子,
隐性遗传病,
遗传咨询,
铜蓝蛋白,
年龄因素,
联合治疗,
家系分析,
肝豆状核变性,
常染色体
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出版日期: 2003-08-28
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2003, Vol. 45 