54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析
饶兆英; 周红平; 曾毓华; 罗桂英; 毛江洪
江西省儿童医院基因诊断室； 江西省儿童医院基因诊断室 江西南昌330006； 江西南昌330006； 江西南昌330006；
RAO Zhao ying, ZHOU Hong ping, ZENG Yu hua, LUO Gui ying, MAO Jiang hong (Jiangxi Children Hospital,Nanchang 330006,China)
摘要 目的 探讨 β地中海贫血基因突变类型与临床病情的关系。 方法 应用PCR RDB技术对 5 4例重型 β地中海贫血患儿进行基因诊断。结果 检测出 8种基因突变类型 ,有 13种基因组合形式。结论 βo 纯合子及 βo/βo双重杂合子临床表现重、贫血重、发病年龄早 ,βo/β+双重杂合子
关键词 ：
临床表现 ,
基因型 ,
β地中海贫血
Abstract ：Objective To explore the relationship between gene mutations of β thalassemia and clinical manifestations.Methods Polymerase chain reaction and reverse dot blot were used to study molecular characterization of β globin gene mutations in 54 patients with
Key words ：
β-thalassemia
genotype
clinical manifestation；
出版日期: 2003-08-28
引用本文:
饶兆英; 周红平; 曾毓华; 罗桂英; 毛江洪. 54例β地中海贫血患儿基因型与临床表现的分析[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2003, 45(04): 1-.
链接本文:
http://qks.ncu.edu.cn/Jwk_xbyxb/CN/ 或 http://qks.ncu.edu.cn/Jwk_xbyxb/CN/Y2003/V45/I04/1
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