DHPLC技术在儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断及携带者基因筛查中的应用
肖雪; 蔡兰云; 王蕊艳; 周红平; 李建华; 谢基华
南昌大学研究生院医学部； 江西省儿童医院神经科； 江西省儿童医院检验科；
XIAO Xue1,CAI Lan-yun2a,WANG Rui-yan2a,ZHOU Hong-ping2b,LI Jian-hua2a,XIE Ji-hua2a(1.2006 Grade of Medical Department of Graduate School,Nanchang University;2a.Department of Neurology; 2b.Department of Clinical Laboratories,Jiangxi Children’s Hospital,N
摘要 目的评价变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscul aratrophy,SMA)基因诊断及携带者基因筛查中的应用价值。方法对35例临床疑诊为儿童型SMA的患者采用临床标准进行诊断。同时,应用DHPLC技术联合双
关键词 ：
携带者 ,
脊髓性肌萎缩症,儿童型 ,
基因诊断 ,
DHPLC
Abstract ：Objective To assess the practical value of denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) in gene diagnosis of the childhood type spinal muscular atrophy (SMA) and gene screening of the SMA carriers.Methods The 35 selected children suspicious o
Key words ：
spinal muscular atrophy,childhood type
gene diagnosis
carriers；
DHPLC
出版日期: 2009-02-28
引用本文:
肖雪; 蔡兰云; 王蕊艳; 周红平; 李建华; 谢基华. DHPLC技术在儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断及携带者基因筛查中的应用[J]. 南昌大学学报（医学版）, 2009, 51(02): 1-.
链接本文:
http://qks.ncu.edu.cn/Jwk_xbyxb/CN/ 或 http://qks.ncu.edu.cn/Jwk_xbyxb/CN/Y2009/V51/I02/1
[1]
吴志鹏； 姚碧红； 魏碧蓉；. 不同乙肝病毒携带者血清蛋白差异分析
[2]
胡萍；柳俊杰；曹贵兵. 肺结核合并HBV感染患者抗病毒治疗对抗结核效果的影响
[3]
肖小鹏； 胡萍香； 杨绿敏. 彩色多普勒显像、肝剪切波速度评价肝纤维化的价值
[4]
罗红强；黄妍雯；李文龙；刘军. 南昌地区耳聋患者耳聋基因诊断及早期干预
[5]
项凤梅; 邓科穗; 江一平; 朱卫丰; 刘红宁. 乙型肝炎病毒携带者中医体质分类及与相关体检指标的关系
[6]
蔡兰云; 王蕊艳; 周红平; 李建华; 黎莲英; 李彦; 饶兆英. 儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析
[7]
毛江洪; 霍晓春. α-地中海贫血的研究现状
[8]
汤丽惠. 病毒性肝炎的家庭康复护理
[9]
饶兆英; 周红平. 应用反向点杂交法诊断β地中海贫血基因型
[10]
曾昭琳; 曾昭建; 缪珍明. 565例无症状乙肝病毒携带者血清苷胆酸检测分析
[11]
梁昌达. 测定新生儿脐血β与γ珠蛋白肽链比值筛查新生儿β地中海贫血的探讨
[12]
匡冰; 杨俊; 陶学训. 157例遗传咨询病例染色体检查报告（附16例异常核型分析）
[13]
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[14]
夏永前. 医科所推出乙肝最新基因诊断法
[15]
曾昭琳. 47例误诊为病毒性肝炎病例临床分析
2009, Vol. 51 