南昌地区耳聋患者耳聋基因诊断及早期干预
罗红强；黄妍雯；李文龙；刘军
江西省人民医院耳鼻喉头颈外科 ； 中国人民解放军总医院耳鼻喉头颈外科
Genetic Diagnosis and Early Intervention for Patients with Deafness in Nanchang
LUO Hong-qiang1,HUANG Yan-wen1,LI Wen-long1,LIU Jun2
摘要 目的通过南昌地区15例耳聋患者的基因检测,为遗传性耳聋患者做出诊断及对患者家属进行后期遗传咨询。方法对耳聋患者进行听力学全套检查,用抗凝管抽取被检测者(患者或/和亲属)静脉血3～5mL,采用快递的方式寄给本课题的上级协作医院。结果 15例南昌地区耳聋患者中发现耳聋基因突变5例,其中氨基糖甙类药物引起的非综合征型耳聋的分子病理基础为线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变(A1555G)阳性1例,大前庭水管SLC26A4突变2例(IVS7-2A>G杂合突变和IVS7-2A>G/398C>T复合基因突变各1例),GJB2基因突变2例(235delC/257C>G复合和35delG/235delC复合基因突变各1例)。结论遗传性耳聋相关基因的深入研究对耳聋的病因学认识、诊断和治疗已经形成了积极的影响,对遗传性耳聋患者及家属进行遗传咨询,为优生优育提供了有效的手段和技术保证,为从根本上预防遗传性耳聋开辟了一条新的道路。
关键词 ：
耳聋患者 ,
基因诊断 ,
早期干预 ,
南昌 ,
中国
基金资助: 江西省卫生厅科技计划(20091023)
[1]
杜吉刚； 叶雯. 试析“中国化”概念内涵的三个层面
[2]
鲁力. 中国传统文化的情感教育价值研究
[3]
杨小军； 杨军平； 魏志勇； 刘意； 杨淑荣. 南昌市过敏性疾病患者血清过敏原特异性IgE分布的调查分析
[4]
缪俊. 中国社区老年人认知功能现状及影响因素分析
[5]
赵岚. 国内髋膝关节置换患者延续护理的研究现状
[6]
邓良良； 易敬林； 周小军； 邢丝雨； 陈雨劼； 赵雪. 南昌市青云谱区社区居民健身活动现况与对策
[7]
杨姣； 傅陈欣熹； 吴明洋； 周小军； 况杰； 李琦； 钟荣梅. 南昌市基层医务人员职业认知现状及影响因素分析
[8]
邢丝雨； 周小军； 陈伟高； 陈雨劼； 赵雪； 罗芳. 南昌市青云谱区社区居民高血压患病现状及影响因素分析
[9]
刘东林； 胡坚方； 汪照函. 南昌市健康体检人群幽门螺杆菌感染情况调查
[10]
石嵩. 论海外华裔女学者对中国电影的女性视角研究
[11]
赵雪； 廖清华； 周小军； 龚俊平； 朱彬晖； 黄文成； 杨曼. 江西省13家MMT门诊改善患者家庭与社会功能的效果比较
[12]
张晓刚. 抗战时期中国共产党推进民生建设的实践及启示
[13]
王春龙. 新形势下保持党的纯洁性的思考
[14]
黄典林； 黄藤. “公民身份”:西方起源与中国含义
[15]
石了英. 从媒介功能考察美典类型——论高友工对莱辛诗画论的修正
2012, Vol. 13 
