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| 先天性全身脂肪萎缩性糖尿病研究进展 |
| 殷丽琴许文琼 |
| 南昌大学第一附属医院内分泌科 |
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摘要 先天性全身脂肪萎缩性糖尿病（CGL）是一种罕见的特殊类型糖尿病,主要特征为严重脂肪萎缩及糖脂代谢紊乱,全球发病率约为1:1200万。目前发现与该病相关的基因有4种,分别对应4种不同类型糖尿病,影响脂质合成、转运及贮存的不同阶段,最终均导致脂肪萎缩并引起一系列相关并发症。其并发症多种多样,涉及多个脏器及多种代谢途径,其中以糖脂代谢紊乱最常见、最严重,也最难治疗,目前全世界应用于临床且切实有效的治疗方法甚少,同时由于罕见,可用于研究的病例资料也相当有限,再加上罹患此病的患者普遍寿命不长,因此进一步增加了新的、有效的治疗方法的研究难度。鉴于此,笔者从致病基因、发病机制、临床表现、诊断及治疗等几个方面对CGL进行综述。
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| 关键词 ：
先天性全身脂肪萎缩性糖尿病,
发病机制,
临床表现,
诊断,
治疗
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