南昌大学学报（医学版）
 
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南昌大学学报(医学版)
 
2023年 63卷 4期
刊出日期：2023-08-28
基础医学
   
基础医学
1 余路易 邓雯鑫 刘益齐 廖旺娣 熊丽霞 应颖
黄连素调控肠道菌群缓解诱导性小鼠结肠炎
目的 探讨黄连素对葡聚糖硫酸钠(DSS)诱导性小鼠结肠炎和肠道菌群的影响。方法 40只雄性C57BL/6小鼠按照随机数字表法分为4组即空白对照组(正常喂养，无菌水灌胃)、黄连素组(正常喂养，黄连素灌胃)、模型组(3%DSS喂养，无菌水灌胃)、黄连素治疗组(3%DSS喂养，黄连素灌胃);测量并记录4组体重和疾病活动指数(DAI);采用苏木精伊红(HE)染色观察结肠组织病理改变；利用16S核糖体RNA(rRNA)分析黄连素对肠道菌群的影响。结果 与空白对照组比较，模型组小鼠体重显著降低(P<0.001),DAI显著增加(P<0.001)。与模型组比较，黄连素治疗组小鼠的体重减轻显著缓解(P<0.001),DAI评分显著降低(P<0.001)。HE结果显示，空白对照组和黄连素组小鼠的肠壁结构完整，而模型组小鼠结肠组织结构紊乱，腺体消失，可见大量炎症细胞浸润；与模型组比较，黄连素治疗组小鼠结肠黏膜肌层及肠腺排列较为完整，炎症细胞浸润较少，组织学评分显著降低(P<0.05)。rRNA分析结果显示，与空白对照组比较，模型组小鼠肠道菌群的α多样性显著降低(P<0.01),志贺杆菌和肠球菌的丰度显著增加(P<0.01)。与模型组比较，黄连素治疗组小鼠肠道菌群的α多样性显著增加(P<0.01),志贺杆菌和肠球菌的丰度显著降低(P<0.05)。结论 黄连素可有效缓解DSS诱导的小鼠结肠炎。DSS诱导性结肠炎小鼠肠道菌群紊乱，黄连素治疗后可以恢复结肠炎小鼠肠道菌群的生物多样性，同时降低致病性志贺杆菌和肠球菌的丰度。
2023 Vol. 63 (4): 1- [摘要] ( 79 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 298 )
7 郭俊 童菲 王沛
藤黄酸白蛋白纳米粒的构建及体外抗肿瘤治疗
目的 构建藤黄酸白蛋白纳米粒，提升藤黄酸的药物特性。方法 通过溶剂置换法制备纳米粒，将藤黄酸甲醇溶液逐滴加入到牛血清白蛋白水溶液中，以牛血清白蛋白偶联中药藤黄酸，再用戊二醛交联保持其稳定性。通过粒径分布、透射电镜、Zeta电位等方法对纳米粒进行表征，并利用紫外可见光分光光度计测定其载药量与药物释放情况。结果 当牛血清白蛋白的质量浓度为4 mg·mL-1时，制得的纳米粒稳定性良好，载药量高达79%。体外释放实验结果表明，纳米粒具有缓慢释药的特性。体外细胞抗肿瘤结果表明，将藤黄酸制备成纳米药物并不影响其药物特性。结论 利用白蛋白纳米粒负载水不溶性中药，不仅能保留高载药量的优势，还可显著增强其稳定性，达到药物长效释放的目标。
2023 Vol. 63 (4): 7- [摘要] ( 32 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 207 )
13 付宏伟 万慧芳 刘卓琦 陈春香 万福生
川芎嗪对宫颈癌细胞增殖和侵袭转移的抑制作用及分子机制
目的 探究川芎嗪(TMP)对人宫颈癌细胞增殖、侵袭和迁移的影响及其机制。方法 用含有质量浓度为0、0.25、0.50、1.00和2.00 mg·mL-1 TMP的培养基处理人宫颈癌SiHa细胞后，用CCK-8法检测细胞增殖能力；用Transwell小室检测细胞侵袭、迁移能力；用蛋白免疫印记法检测细胞内上皮-间质转化(EMT)相关蛋白、基质金属蛋白酶2/7/9(MMP2/7/9)和PI3K/AKT/GSK-3β通路相关蛋白的表达水平。结果 在0.25～2.00 mg·mL-1浓度范围内，TMP对SiHa细胞的增殖、侵袭和迁移表现出浓度依赖性的抑制作用(P<0.05或P<0.01);与0 mg·mL-1 TMP处理组相比，0.50、1.00和2.00 mg·mL-1 TMP处理组细胞内E-Cadherin、PI3K、p-AKT及p-GSK-3β表达水平显著上升，而N-cadherin、Vimentin、β-Catenin和MMP2/7/9的表达水平显著下降(P<0.05或P<0.01)。结论 TMP可能通过激活PI3K/AKT/GSK-3β信号通路抑制EMT过程和MMPs表达，抑制人宫颈癌SiHa细胞增殖、侵袭和转移。
2023 Vol. 63 (4): 13- [摘要] ( 55 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 310 )
19 刘莉 童国勇 余周庆 朱彬 张宏谧
南方红豆杉水提物通过氧化应激和线粒体损伤影响口腔鳞癌细胞CAL27的增殖和凋亡
目的 研究南方红豆杉水提物(AETC)对口腔鳞癌(OSCC)细胞CAL27增殖、凋亡的影响及机制。方法CCK-8法检测不同质量浓度AETC(0、0.125、0.250、0.500、1.000、2.000、4.000和6.000 mg·mL-1)处理CAL27细胞的存活率并筛选后续浓度；克隆形成实验检测细胞增殖；qRT-PCR检测增殖相关指标Ki67和p21 mRNA的表达；流式细胞术检测细胞凋亡；DCF染色法检测活性氧(ROS)含量；ELISA试剂盒检测氧化应激指标[超氧化物歧化酶(SOD)、丙二醛(MDA)和乳酸脱氢酶(LDH)]的水平；JC-1染色法评估线粒体膜电位变化；Western blot法检测增殖、凋亡和线粒体损伤相关蛋白(p21、Ki67、Caspase-3、Caspase-9、Bcl-2和Bax)的表达。结果 与0 mg·mL-1AETC组比较，CAL27细胞的存活率随着AETC质量浓度的增加而降低，后续选择0.250、0.500、1.000 mg·mL-1AETC;与0 mg·mL-1AETC组比较，0.500 mg·mL-1组和1.000 mg·mL-1组的AETC细胞克隆形成率显著降低、Ki67表达降低、p21表达增强、细胞凋亡率增加、活化Caspase-9和Caspase-3表达及Bax/Bcl-2增加、SOD水平降低、ROS、MDA和LDH水平增加、线粒体膜电位显著降低(均P<0.05)。结论 AETC可抑制CAL27细胞增殖，促进细胞凋亡，其机制可能与细胞氧化应激和线粒体损伤增加有关。
2023 Vol. 63 (4): 19- [摘要] ( 34 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 256 )
25 饶佳吴霞曾琳红
二甲双胍抑制急性髓系白血病细胞增殖
目的 探讨降糖药物二甲双胍对人急性髓系白血病细胞系U937细胞增殖的作用。方法 将浓度梯度的二甲双胍(0、5、10、20、40、60 mmol·L-1)分别作用于U937细胞24、48 h,采用CCK-8试剂盒检测U937细胞活力，Annexin-V/PI assay试剂盒检测U937细胞凋亡率，JC-1检测U937细胞线粒体膜电位下降水平。同时基于细胞活力试验检测结果，将上述浓度梯度的二甲双胍分别作用于U937细胞48 h,采用Western blot检测Bcl-2蛋白表达水平。结果 二甲双胍作用24 h对U937细胞增殖抑制作用较弱、无明显杀伤作用；作用48 h对U937细胞有抑制细胞生长、促进凋亡、降低线粒体膜电位作用，同时显著降低U937细胞Bcl-2蛋白水平。结论 二甲双胍可杀伤人急性髓系白血病细胞系U937细胞。二甲双胍抗白血病作用可能与其下调线粒体膜电位、抑制Bcl-2蛋白表达有关。
2023 Vol. 63 (4): 25- [摘要] ( 60 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 207 )
30 耿楼 王莹莹 顾文莉
PFKL在口腔鳞状细胞癌中的表达及其对预后的影响
目的 探究肝型磷酸果糖激酶(PFKL)在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中的表达情况及其对患者临床预后的影响。方法 从癌症基因组图谱(TCGA)中下载OSCC患者的转录组数据和临床数据，使用R软件对癌组织和正常组织的基因表达差异进行统计分析。通过Lasso和多因素回归分析筛选出5个与PFKL共表达的预后相关基因，并以此构建预后模型。对模型中高、低风险组的差异表达基因进行京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。结果 TCGA数据分析结果显示，PFKL在OSCC肿瘤组织中显著上调且与患者的不良预后相关；由PFKL相关基因构建的预后模型对OSCC患者的生存期有着良好的预测效果；KEGG富集结果显示在高风险组显著富集的通路集中在细胞增殖和促癌相关基因集。结论 PFKL在OSCC患者肿瘤组织中高表达，其表达水平与临床分期、N分级和G分级有关，并且是OSCC预后不良的独立危险因子，可能通过多种信号途径促进OSCC的发生发展。
2023 Vol. 63 (4): 30- [摘要] ( 41 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 287 )
38 杨琳段颖邓小东张颖娟
膈肌超声参数对ICU呼吸机依赖患者撤机结局及生存状况的评估价值
目的 探讨膈肌超声参数对重症监护室(ICU)呼吸机依赖患者撤机结局及生存状况的评估价值。方法 将124例ICU呼吸机依赖患者按撤机结局分为撤机成功组(n=99)和撤机失败组(n=25),比较2组患者的一般资料、膈肌超声参数[膈肌增厚率(DTF)、呼吸末膈肌厚度(DTee)、吸气末膈肌厚度(DTei)、膈肌活动度(DE)]。采用Logistic回归方程分析ICU呼吸机依赖患者撤机结局影响因素，受试者工作特征曲线(ROC)分析膈肌超声参数预测ICU呼吸机依赖患者撤机结局价值，卡普兰-迈耶(K-M)曲线分析生存状况。结果 撤机失败组急性生理与慢性健康评分(APACHEⅡ评分)、呼吸机辅助通气时间、动脉血二氧化碳分压(PaCO2)均显著高于撤机成功组(P<0.001),心率(HR)、DTee、DTei、DTF、DE均显著低于撤机成功组(P<0.001)。Logistic回归分析显示，APACHEⅡ评分、DTee、DTei、DTF、DE是ICU呼吸机依赖患者撤机结局失败影响因素(P<0.001);ROC曲线分析显示，膈肌超声参数联合预测ICU呼吸机依赖撤机结局的AUC明显优于四者单一预测价值；K-M曲线分析显示，DTee、DTei、DTF、DE高表达患者病死率明显低于低表达患者(P<0.05)。结论 膈肌超声参数对ICU呼吸机依赖患者撤机结局及生存状况具有良好评估价值，可为临床调整治疗方案提供有利信息。
2023 Vol. 63 (4): 38- [摘要] ( 71 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 210 )
43 万紫娟 罗潇 陈玲
血小板分布宽度对短期内房颤患者华法林抗凝治疗稳定性达标的预测价值
目的 探讨血小板分布宽度(PDW)对短期内(治疗6个月后)房颤患者使用华法林抗凝治疗稳定性达标[达标时间百分比(TTR)]的预测价值。方法 选取174例使用华法林抗凝治疗的持续性房颤患者作为研究对象，按TTR值分为达标组(TTR≥65%)54例与未达标组120例(TTR<65%),比较2组的年龄、性别、合并疾病、合并用药、血液学检查参数，同时采用Pearson相关分析检验PDW水平与TTR之间的相关性。结果 2组患者合并冠心病、使用抗血小板药物、PDW异常构成比比较差异有统计学意义(P<0.05);随着PDW的升高，TTR呈下降趋势，二者呈显著负相关(r=-0.843、P<0.001)。结论 PDW异常可能影响房颤患者使用华法林抗凝治疗稳定性达标，且随着PDW的升高TTR呈下降趋势。
2023 Vol. 63 (4): 43- [摘要] ( 33 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 258 )
48 李玲 刘莲 刘琳 周广举 廖萱
TG/HDL-C、PCSK9、LAP与胰岛素抵抗的相关性及其预测糖尿病前期进展的价值
目的 分析甘油三酯与高密度脂蛋白胆固醇比值(TG/HDL-C)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)、脂质蓄积指数(LAP)与胰岛素抵抗的关系及其预测糖尿病前期进展的价值。方法 选取川北医学院附属医院收治的糖尿病前期患者205例，根据其是否进展为糖尿病分为进展组(n=33)和未进展组(n=172);比较2组的TG/HDL-C、PCSK9、LAP、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR);Pearson相关分析TG/HDL-C、PCSK9、LAP与HOMA-IR的关系；多因素Logistic回归分析糖尿病前期进展的影响因素；决策分析曲线(DCA)分析TG/HDL-C、PCSK9、LAP及三者联合的临床获益度；临床影响曲线(CIC)分析在各个阈概率(Pt)下被TG/HDL-C、PCSK9、LAP联合检测划分为高风险的人数与实际人数的符合情况。结果 进展组TG/HDL-C、PCSK9、LAP、HOMA-IR均高于未进展组(均P<0.05);TG/HDL-C、PCSK9、LAP与HOMA-IR呈正相关(r=0.798、0.786、0.800,均P<0.05);TG/HDL-C、PCSK9、LAP是糖尿病前期进展的独立危险因素(均P<0.05);在一个较大的Pt范围内TG/HDL-C、PCSK9联合LAP较三者单独应用具有更高的临床获益度，CIC曲线横轴从0.6后，三者联合划分为高风险的人数与实际人数具有较高的符合率。结论 TG/HDL-C、PCSK9、LAP与胰岛素抵抗有关，且是影响糖尿病前期患者病情转归的危险因素，三者联合预测患者临床获益具有更好的价值。
2023 Vol. 63 (4): 48- [摘要] ( 88 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 219 )
53 魏钱碧 袁茂 刘春梅 叶勇 张敬春
艾司氯胺酮联合瑞芬太尼对老年乳腺癌手术患者术后应激反应的影响
目的 探究艾司氯胺酮联合瑞芬太尼对老年乳腺癌手术患者术后应激反应的影响。方法 选取老年乳腺癌手术患者106例，以随机数字表法分为观察组(n=53)、对照组(n=53)。在常规全身麻醉的基础上，对照组术毕前予以瑞芬太尼镇痛，观察组术毕前予以艾司氯胺酮联合瑞芬太尼镇痛。比较2组术前1 h(T0)、拔管后5 min(T1)、拔管后30 min(T2)、拔管后1 h(T3)心血管反应指标[心率(HR)、平均动脉压(MAP)],T0、术后12 h(T4)、术后24 h(T5)、术后72 h(T6)的炎症因子[白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-2(IL-2)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)]水平和免疫功能指标(CD3+、CD4+、CD4+/CD8+),T3、T4、T5、T6的视觉模拟评分量表(VAS)评分，术前1 d、T6、术后7 d的简易智能精神状态检查量表(MMSE)评分以及不良反应发生情况。结果 T1、T2、T3时，2组HR、MAP水平均较T0时提高(P<0.05),且观察组低于同时期对照组(P<0.001);T4、T5、T6时，2组血清IL-6、IL-2、TNF-α水平均较T0时提高(P<0.05),且观察组低于同时期对照组(P<0.001),血液CD3+、CD4+、CD4+/CD8+水平均较T0时降低(P<0.05),且观察组高于同时期对照组(P<0.001);T3、T4、T5、T6时，观察组VAS评分低于同时期对照组(P<0.001);术前1 d、T6、术后7 d时，观察组MMSE评分高于同时期对照组(P<0.001);2组不良反应发生率比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 司氯胺酮联合瑞芬太尼应用于老年乳腺癌手术患者可抑制心血管反应，减轻炎症反应，保护免疫和认知功能，降低术后疼痛程度，且安全性良好。
2023 Vol. 63 (4): 53- [摘要] ( 25 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 221 )
59 范智媛 鲁瑛 杜鸿瑶 潘晔 韩佳
速度向量成像技术检测冠心病患者左心室心肌应变参数及其在PCI术后非犯罪血管病变进展评估中的应用
目的 探究速度向量成像(VVI)技术检测冠心病患者左心室心肌应变参数并评估其在经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后非犯罪血管病变(NCCLs)进展中的应用价值。方法 选取2020年7月至2022年6月唐山市中医医院PCI术后冠心病患者150例，分析其NCCLs进展情况，依据是否进展分为2组：进展组和未进展组。VVI技术检测左心室心肌应变参数[径向应变(GRS)、圆周应变(GCS)、纵向应变(GLS)]并比较2组心肌应变参数；单因素和Logistic多因素分析NCCLs进展的影响因素；比较不同NCCLs进展程度患者的心肌应变参数，分析心肌应变参数与NCCLs进展影响因素、程度的相关性；受试者工作特征曲线分析心肌应变参数评估NCCLs进展的价值。结果 NCCLs进展率为34.67%;与未进展组比较，进展组GRS更低，而GCS、GLS更高(均P<0.05);年龄、糖尿病、左室射血分数(LVEF)、病变支数均为冠心病患者PCI术后NCCLs进展的影响因素；GRS与冠心病患者病变支数呈负相关(r=-0.409,P<0.05),与LVEF呈正相关(r=0.431,P<0.05),GCS、GLS与病变支数呈正相关(r=0.393、0.413,均P<0.05),与LVEF呈负相关(r=-0.422、-0.452,均P<0.05);NCCLs进展重度患者GRS低于中度和轻度患者，中度患者GRS低于轻度患者，而重度患者GCS、GLS高于中度和轻度患者，中度患者GCS、GLS高于轻度患者(均P<0.05);GRS与NCCLs进展程度呈负相关(r=-0.561,P<0.05),GCS、GLS与NCCLs进展程度呈正相关(r=0.425、0.521,均P<0.05);GRS、GCS、GLS评估NCCLs进展的曲线下面积(AUC)均大于0.7,联合评估的AUC最大，为0.912。结论 VVI技术可准确测量冠心病患者左心室心肌应变参数，且心肌应变参数可较好地评估PCI术后NCCLs进展。
2023 Vol. 63 (4): 59- [摘要] ( 35 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 216 )
65 陈志彬 胡梦思 汤佳珍
2型糖尿病合并动脉粥样硬化患者内脏脂肪与骨代谢指标的关系
目的 探讨2型糖尿病(T2DM)合并动脉粥样硬化(AS)患者内脏脂肪与骨代谢指标的关系。方法 选取2020年7—12月于南昌大学第一附属医院住院的222例T2DM合并AS患者为研究对象。采用定量CT(QCT)测量患者的骨密度(BMD)、内脏脂肪面积(VFA),将VFA≥100 cm2者归为高VFA组(n=189)、VFA<100 cm2者归为低VFA组(n=33)。收集2组临床资料，分析VFA与各指标的关系，并对相关指标进行回归分析。结果 高VFA组身高、体重、腰围、臀围、血压、甘油三酯(TG)、甲状旁腺激素(PTH)、25羟维生素D[25(OH)D]水平高于低VFA组，而高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平低于低VFA组(均P<0.05)。Spearman相关性分析显示，患者的身高、体重、腰围、臀围、收缩压、舒张压、TG、PTH与VFA呈正相关(r=0.158～0.595,P<0.05),而HDL-C、25(OH)D与VFA呈负相关(r=-0.350、-1.430,P<0.05)。Logistic回归分析显示：体重(OR=1.490,95%CI 1.063～2.089,P<0.05)、腰围(OR=1.858,95%CI 1.253～2.756,P<0.05)、HDL-C(OR=0.007,95%CI 0.000～0.438,P<0.05)、PTH(OR=1.114,95%CI 1.019～1.217,P<0.05)与患者的VFA关系密切。结论 体重、腰围、PTH可能是T2DM合并AS患者VFA增加的危险因素，而HDL-C可能是T2DM合并AS患者VFA增加的保护性因素。
2023 Vol. 63 (4): 65- [摘要] ( 41 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 323 )
69 谭莳芳 胡青 黄仁 刘文利
重症高血压脑出血术后颅内感染患者血清中NF-κB、MIP-1α水平及其预测价值分析
目的 探究重症高血压脑出血术后颅内感染患者血清核转录因子κB(NF-κB)、巨噬细胞炎症蛋白-1α(MIP-1α)的水平变化及其检测价值。方法 选取2019年1月至2022年1月郴州市第一人民医院ICU收治的重症高血压脑出血患者120例，根据术后是否出现颅内感染分为感染组(n=45)和未感染组(n=75);ELISA法检测2组患者血清NF-κB、MIP-1α水平，采用Spearman相关分析感染严重程度与血清NF-κB、MIP-1α水平的相关性，受试者工作特征曲线图分析血清NF-κB、MIP-1α诊断重症高血压脑出血术后颅内感染的价值。结果 感染组血清NF-κB、MIP-1α水平明显高于未感染组(均P<0.05);不同感染程度患者血清NF-κB、MIP-1α水平比较有明显差异(P<0.05);患者颅内感染严重程度与血清NF-κB、MIP-1α均呈显著正相关(r=0.435、0.514,P<0.05);血清NF-κB、MIP-1α及联合诊断重症高血压脑出血术后颅内感染的效能较高(P<0.05),血清NF-κB、MIP-1α预测术后颅内感染的曲线下面积(AUC)分别为0.744、0.750,敏感度分别为84.44%、77.78%,特异度分别为72.00%、84.00%;联合血清NF-κB、MIP-1α两指标预测术后颅内感染的效能最高(P<0.05),AUC为0.814,敏感度、特异度分别为97.78%、64.00%。结论 重症高血压脑出血术后颅内感染患者血清NF-κB、MIP-1α水平明显升高，且与颅内感染严重程度呈正相关，2种血清指标检测均有助于术后颅内感染的诊断，且联合检测诊断价值更高。
2023 Vol. 63 (4): 69- [摘要] ( 32 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 204 )
73 杨丰帅 彭玲 邱东达 杨运泉 陈石林 周厚吾
5-氟尿嘧啶介导氧化应激治疗结肠癌的关键基因筛选
目的 探究5-氟尿嘧啶(5-FU)介导氧化应激治疗结肠癌的关键基因。方法 从GSE193865和GSE164742数据集中筛选5-FU介导氧化应激治疗结肠癌的共同差异基因(DEGs),并对共同DEGs进行功能富集，构建PPI网络筛选关键基因。基于TCGA数据集和GSE164742数据集，分析关键基因在结肠癌中的表达、相关性及其与预后的关系。利用分子对接实验验证5-FU对关键基因的靶向作用。结果 筛选出29个共同DEGs;这29个基因在功能上与P53信号通路、细胞周期等6条信号通路和有丝分裂细胞周期过程、微管等10项功能有关。PPI网络分析筛选得到7个关键基因(AURKA、CDCA8、CCNB1、KIF14、SPAG5、BUB1B和KIF20A);这7个关键基因均在结肠癌中高表达，且5-FU可显著抑制结肠癌细胞中这7个关键基因的高表达(均P<0.05);在TCGA和GSE193865数据集中这7个关键基因的表达之间均具有较好的相关性(r>0.6,均P<0.05)。这7个关键基因的高表达与结肠癌患者总体生存不良密切相关(Logrank P<0.05)。5-FU与这7个关键基因之间存在靶向作用。结论 成功筛选7个与5-FU介导氧化应激治疗结肠癌相关的关键基因。
2023 Vol. 63 (4): 73- [摘要] ( 38 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 272 )
80 赵水明 宗思雯 李振江
植物固醇血症的研究进展
植物固醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传脂质代谢性疾病，因三磷酸腺苷结合盒家族G的ABCG5和ABCG8基因突变而致病。其特征是植物固醇吸收增加和经胆汁排泄减少，导致血清中植物固醇浓度显著升高。该病临床表现多样化，可同时出现多系统受累，主要表现为皮肤黄瘤、早发型动脉粥样硬化、溶血性贫血、巨大血小板减少、关节炎和关节痛等。文章从植物固醇血症的流行病学、发病机制、临床表现、治疗策略等方面进行综述，旨在提高临床医生对该病的认识。
2023 Vol. 63 (4): 80- [摘要] ( 81 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 454 )
85 张雨婷 范骏
免疫紊乱：与肠道相关的脓毒症病理机制
免疫紊乱与脓毒症关系密切。在脓毒症发生的过程中免疫亢进与免疫紊乱并存，发病早期以免疫亢进为主。脓毒症患者在机体受到感染时无法完全抑制感染，反复刺激过度激活了炎症反应，从而上调免疫抑制信号分子的表达，并在严重感染时损害机体的免疫器官和免疫细胞使患者免疫功能失调，导致病情出现反复发作。肠道是人体最重要的免疫器官之一，并参与全身免疫调控和淋巴细胞归巢，脓毒症在发生过程中损害肠道屏障功能，最终导致免疫抑制。
2023 Vol. 63 (4): 85- [摘要] ( 71 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 368 )
90 吴嘉宝孙伯林钟南山刘志礼刘家明
脂肪酸合成酶参与骨肉瘤侵袭转移的研究进展
骨肉瘤患者致死的最主要因素为肺转移，而脂肪酸合成酶(FASN)与骨肉瘤侵袭转移关系紧密。FASN与骨肉瘤细胞之间存在双向正反馈作用，并在骨肉瘤的生长、分化、增殖、侵袭、凋亡等过程中起着关键作用。FASN可通过激活ERK1/2/Bcl-xL和HER2/PI3K/AKT信号通路或者介导microRNA和异质核核糖核蛋白A1来参与肿瘤细胞的增殖、转移等进展过程。FASN抑制剂如TVB-2640和安洛替尼等将在未来的骨肉瘤治疗中发挥重要的作用。
2023 Vol. 63 (4): 90- [摘要] ( 86 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 245 )
94 梁丽娟赖卫国朱春平黄胜刚魏应凤石柳
溃疡性结肠炎中肠道菌群相关治疗的研究进展
溃疡性结肠炎是一种受到多种因素影响的难治性疾病，近年来，溃疡性结肠炎的发病率呈上升趋势，其治疗受到越来越多的关注。治疗溃疡性结肠炎的传统药物，如水杨酸盐、皮质类固醇、免疫抑制剂、肿瘤坏死因子拮抗剂等均存在一定的局限性与不良反应。目前，对溃疡性结肠炎的治疗越来越多的研究致力于肠道菌群方面，通过肠道菌群治疗溃疡性结肠炎被证明是一种很好的治疗方法，为治疗溃疡性结肠炎开拓了新视角。
2023 Vol. 63 (4): 94- [摘要] ( 112 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 294 )
100 刘航宇陈思毅龚韧张诗渊徐聪聪方海洋徐劲松吴延庆
主动脉瓣重度狭窄伴冠状动脉阻塞高风险并发急性心力衰竭于ECMO辅助下TAVR治疗1例
<正>经导管主动脉瓣膜置换术(TAVR)是目前治疗外科手术禁忌的主动脉瓣狭窄患者的一种重要手段[1],但由于TAVR手术操作复杂，属于复杂高危介入手术，对于射血分数低下及心功能极差，甚至并发急性心力衰竭(心衰)的患者，常规TAVR手术风险较大，体外膜肺氧合(ECMO)等机械辅助循环装置可为此类患者提供手术条件。
2023 Vol. 63 (4): 100- [摘要] ( 36 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 327 )
103 冯亚琴杨利杨玉
1例18p染色体缺失综合征的临床表型及遗传学分析
<正>18p染色体缺失综合征(OMIM:146390)是一种连续基因缺失综合征，由18号染色体短臂的全部或部分缺失引起，发病率约为活产婴儿的1/5万，女性与男性发病率的比例为3:2[1]。临床特点包括生长发育迟缓、特殊面容、肌张力障碍、骨骼畸形等。18p染色体缺失综合征根据缺失区域和大小不同，具有明显的遗传异质性和表型异质性，身材矮小是18p染色体缺失综合征患者的常见表现，但目前对于是否使用生长激素治疗仍存在争议。
2023 Vol. 63 (4): 103- [摘要] ( 39 ) [HTML 1KB] [PDF 0KB] ( 326 )
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