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| 1例18p染色体缺失综合征的临床表型及遗传学分析 |
| 冯亚琴杨利杨玉 |
| 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科 |
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摘要 <正>18p染色体缺失综合征(OMIM:146390)是一种连续基因缺失综合征，由18号染色体短臂的全部或部分缺失引起，发病率约为活产婴儿的1/5万，女性与男性发病率的比例为3:2[1]。临床特点包括生长发育迟缓、特殊面容、肌张力障碍、骨骼畸形等。18p染色体缺失综合征根据缺失区域和大小不同，具有明显的遗传异质性和表型异质性，身材矮小是18p染色体缺失综合征患者的常见表现，但目前对于是否使用生长激素治疗仍存在争议。
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| 关键词 ：
18p染色体缺失综合征,
18p染色体,
全外显子基因,
生长激素
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