多重聚合酶链反应分析Dystrophin基因缺失突变
吴有光; 汪安安; 匡渤海; 袁林; 邓丽影; 周末芝; 邓韵竹; 徐红娟; 蔡兰云
江西医学院医学遗传室； 江西医学院第二附属医院神经内科； 江西省儿童医院神经内科；
Wu Youguang Wang An’an Kuang Bohai Yuan Lin(Research Lalorotocy of Medical Gerntics,Jiang Xi Medical College,Nanchang 330006)Deng Liying(Department of Neurology Second Affiliated Hospital,Jiangxi Medical College,Nanchang 330006)Zhou M
摘要 应用ｍＰＣＲ技术、Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的１４对外显子扩增引物对２６例ＤＭＤ／ＢＭＤ患者进行了基因缺失性分析。其中１６例的Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因出现缺失突变，占６１．５％。缺失突变（１３／１６）主要发生在基因中央突变热点区（ｅｘｏｎ４３－５１），特别
关键词 ：
诊断 ,
聚合酶链反应 ,
肌营养不良蛋白 ,
基因
Abstract ：nalysis and detection of deletiqn in dystrophin gene of 26 cases of DMD/BMD patients with 14 pairs of exon primers via multiplex PCR.The deletion mutation in this gene was found out in 16 cases,about 61.5% of 26 cases of DMD patients.Most of deletion of
Key words ：
polymerase chain reaction
gene
diagnosis；
Dystrophin
出版日期: 1998-03-28
引用本文:
吴有光; 汪安安; 匡渤海; 袁林; 邓丽影; 周末芝; 邓韵竹; 徐红娟; 蔡兰云. 多重聚合酶链反应分析Dystrophin基因缺失突变[J]. 南昌大学学报（医学版）, 1998, 40(01): 1-.
链接本文:
http://qks.ncu.edu.cn/Jwk_xbyxb/CN/ 或 http://qks.ncu.edu.cn/Jwk_xbyxb/CN/Y1998/V40/I01/1
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1998, Vol. 40 