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| 以矮身材为主诉的儿童期Noonan综合征14例报告并文献复习 |
| 黄慧 杨玉 杨利 谢理玲 张东光 陈卡 帅霞 熊翔宇 徐磊 |
| 江西省儿童发育与遗传重点实验室 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科 江西省儿童遗传代谢性疾病临床医学研究中心 |
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摘要 目的 分析以矮身材为主诉的Noonan综合征(NS)的分子遗传学和临床表型的特点，为以矮身材为主诉就诊的儿童期NS筛查提供临床筛查证据。方法 回顾性分析2016年1月至2023年4月在江西省儿童医院内分泌遗传代谢科以矮身材为主诉就诊的14例NS相关基因变异结果和临床表型特点、重组人生长激素治疗和随访情况，并通过文献检索比较变异表型的差异。结果 14例患儿中PTPN11基因突变最为常见(11/14例，78.5%),其他基因变异为KRAS、SOS1、RIT1突变各1例；PTPN11基因突变以外显子7最为常见(4/11例，占36.3%)。14例患儿基因突变12例(85.7%)为新发变异，2例(14.3%)为家族遗传，突变类型均为错义突变。14例患儿平均就诊年龄为(7.89±3.65)岁，临床表型主要为严重生长发育迟缓[100%,身高标准差(HtSDS)为(-4.28±1.04)SDS]、骨龄落后[100%,平均落后(2.79±1.11)岁]。12例(85.7%)有特殊面容、10例(71.4%)伴全面发育迟缓、7例(50.0%)伴先天性心脏病(以房间隔缺损最为常见)、7例(50.0%)伴骨骼畸形；5例(35.7%)伴泌尿生殖器异常。其他临床表型包括3例(21.4%)伴眼睑下垂、2例(14.3%)皮肤可见黑色素痣、2例(14.3%)为低出生体重儿，1例伴皮肤血管瘤。5例(38.5%)垂体MRI提示垂体细小。13例患儿进行生长激素激发试验结果提示，1例为生长激素完全缺乏，5例为生长激素部分缺乏；4例接受了重组人生长激素(rhGH)治疗且治疗1.5～2.0年，生长速率均在7～10 cm·年-1,未见不良反应。结论 以矮小为主要临床症状在内分泌就诊的NS患儿主要表现为出生后严重矮小，部分可无典型NS面容、部分无心脏畸形或仅表现为房间隔缺损，易导致漏诊。因此，以严重生长发育迟缓合并特殊面容的患儿就诊，建议进行遗传学检测明确病因。
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| 关键词 ：
Noonan综合征,
PTPN11基因,
KRAS基因,
SOS1基因,
RIT1基因
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| 基金资助:江西省卫健委科技计划项目(202110099)； |
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