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| SMN1基因7号外显子纯合缺失脊髓性肌萎缩症1例 |
| 高廷凤 陶陶 |
| 贵州中医药大学研究生院 贵州省人民医院康复医学科 |
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摘要 <正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，是脊髓前角细胞的α运动神经元变性，主要特征是脊髓的特定运动神经元的丧失和骨骼肌萎缩，估计发病率约为1/11000活产儿，携带频率为1/40～1/60,是婴儿死亡最常见的遗传原因[1],其发病时期从严重的婴幼儿至轻度的青年人、成人均可见。本研究报告贵州省人民医院收治的1例SMA患儿，望对临床诊治提供参考。
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| 关键词 ：
脊髓性肌萎缩症,
SMN1基因,
治疗
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