|
|
|
| SMARCAL1基因新发突变相关的Schimke免疫-骨发育不良1例报告 |
| 张蝶 吕玲 |
| 天津市儿童医院、天津大学儿童医院内分泌科 天津市儿科研究所、天津市儿童出生缺陷防治重点实验室 |
|
|
|
|
摘要 目的 为Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)患儿的诊断提供更多的临床资料及基因数据。方法 对1例临床表现为短躯干型矮身材、胸廓畸形、特殊面容、皮肤色素沉着斑，实验室检查提示存在肾病综合征，影像学检查发现脊柱椎体变扁、椎间隙变窄、脑血管静脉发育异常，疑似Schimke免疫-骨发育不良(SIOD)的5岁患儿进行全外显子基因学分析。提取患儿及其父母外周血基因组的DNA,然后通过末端修复、接头连接和PCR扩增技术，对患儿及父母的相关基因进行测序。结果 基因检测提示存在SMARCAL1基因突变，为复合杂合突变，突变位点分别为c.1334+1G>A和c.1866G>A,分别来源于患儿父母，c.1334+1G>A为既往报道的剪接突变，c.1866G>A(p.W622X)为未报道的错义突变。结论 以“矮小”就诊的患儿，如合并肾功能损害、骨骺发育异常、特殊面容、皮肤色素沉着等临床表现，需警惕SIOD可能，明确诊断需基于基因学检测结果及临床症状。
|
|
| 关键词 ：
Schmike免疫-骨发育不良,
矮身材,
SMARCAL1基因,
新突变位点
|
|
|
| 基金资助:天津市医学重点学科(专科)建设项目资助(TJYXZDXK-040A)； |
|
|
|
