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| KRT10基因突变所致表皮松解性鱼鳞病1例 |
| 毛雪李润姚诗晗叶晓秀周波 |
| 西南医科大学附属中医医院新生儿科 |
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摘要 目的 提高儿科临床工作者对表皮松解性鱼鳞病诊断和管理方法认识。方法 回顾性分析1例于西南医科大学附属中医医院新生儿科治疗的表皮松解性鱼鳞病患儿的临床资料及检验结果，随访预后。结果 患儿因发现皮肤松解、大疱4 h入院，全身皮肤薄，颜色鲜红，四肢伸侧、关节屈侧大小不等鲜红糜烂面，腹部可见大片表皮剥脱，剥脱处周围残留表皮干燥，呈羊皮纸样。外周血高通量测序基因检测结果显示患儿角蛋白10(KRT10)基因杂合突变：c.466C>G(p.R156G)导致表皮松解性鱼鳞病。经预防感染、加强营养支持、定期换药等治疗后，患儿皮损较前明显恢复，预后良好。结论 先天性鱼鳞病系罕见疾病，通过基因检测可明确疾病诊断。加强保湿、皮肤护理、预防感染有助于症状控制。
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| 关键词 ：
角蛋白10,
表皮松解性角化过度,
表皮松解性鱼鳞病,
大疱表皮松解症
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