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| TNNI3基因突变致儿童扩张型心肌病1例并文献复习 |
| 姚晓利 郭俊 王芳洁 李巍 |
| 郑州大学附属儿童医院、河南省儿童医院、郑州儿童医院心血管内科 国家儿童医学中心,首都医科大学附属北京儿童医院,北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室 国家儿童医学中心、首都医科大学附属北京儿童医院、北京市儿科研究所出生缺陷遗传学研究室 |
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摘要 目的 报告1个罕见的扩张型心肌病(DCM)致病基因突变位点，探讨其基因型与临床表型的关系。方法对1例TNNI3基因突变致DCM患儿的临床资料进行回顾性分析，采集患儿及其父母外周血基因组DNA,进行全外显子测序。对DCM相关文献进行复习。结果 患儿，女，1岁零6个月起病，急性期主要表现为纳差、精神萎靡伴少尿，活动量少。心脏彩超提示左心室、左心房明显扩大，左室射血分数33%,左室缩短率16%,临床诊断为DCM,无阳性家族史。核心家系全外显子测序结果显示，患儿在TNNI3基因存在c.465G>A(p.Met155Ile)杂合错义突变，且为新生突变，其父母均不携带该突变。目前仅2例肥厚型心肌病报道过该突变。结论 TNNI3基因的c.465G>A(p.Met155Ile)突变为DCM的可能致病突变，可能产生进行性的心衰表型。
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| 关键词 ：
扩张型心肌病,
TNNI3基因,
新生突变
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| 基金资助:河南省医学科技攻关计划联合共建项目(2018020644)； |
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