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| 以色素脱失斑为首发表现的Prader-Willi综合征1例报告 |
| 陈守航王江涛李雪琴李涛 |
| 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院小婴儿科郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院神经外科
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摘要 <正>Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是在1956年由Prader Cabbant和Willi描述并命名的,又称之为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种与基因组印迹有关的基因遗传病,它的基因区域在15q11—13,其致病原因目前认为大部分是由于染色体15q11—13区域父源表达基因的遗传缺陷(基因缺失或甲基化异常)所
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| 关键词 ：
Prader-Willi综合征,
首发表现,
色素脱失斑,
染色体疾病
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