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| 串联质谱技术在遗传代谢病筛查中的应用价值 |
| 周斌； 杨玉； 杨利； 谢理玲； 段君凯； 张晓珍； 李垠娇； 郭智彬 |
| 江西省儿童医院内分泌遗传代谢科； 江西省儿童医院中心实验室 |
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摘要 目的探讨串联质谱(MS/MS)技术在遗传代谢病(IEM)筛查工作中的应用价值。方法利用MS/MS技术对4 135例可疑IEM患儿的血液样本进行氨基酸、酰基肉碱谱检测筛查。结果4 135例患儿筛查发现阳性病例102例,阳性率为2.5%。其中有机酸代谢病20例,占19.6%(20/102);氨基酸代谢病30例,占29.4%(30/102);脂肪酸氧化障碍疾病52例,占51.0%(52/102)。结论 MS/MS技术在IEM的筛查诊断中高效、准确,是IEM筛查的有效工具。 更多还原
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| 关键词 ：
串联质谱技术,
遗传代谢病,
筛查
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2015, Vol. 55 
