微型双向色谱检测诊断遗传性氨基酸代谢病——Ⅱ三例苯丙酮尿症的检出
吴有光; 汪安安; 匡勃海; 龚十妹
江西医学院医学遗传室； 江西医学院医学遗传室； 江西医学院儿科系；
Wu Youguang Wang Anan Kuang Bohai Gong Shimei (Research Laboratory of Medical Genetics,Jiangxi Medical College)
摘要 微型双向薄层色谱法检测出三例江西省籍的苯丙酮尿症（PKU）。患者血浆中苯丙氨酸浓度分别为14.7×10-4mol/1（24.3mg/dl）,16.2×10-4mol/1（26.8mg/dl）和11.7×10-4mol/1（19.3mg/dl）;血浆氨基酸色谱图上苯丙氨酸斑点有明显增高,酪氨酸斑点未显出。三例患儿均有不同程度的
关键词 ：
诊断,实验室 ,
色谱法,薄层 ,
江西,中国 ,
病例报告 ,
苯丙氨酸/血液 ,
氨基酸代谢障碍,先天性
Abstract ：Inborn errors of amino acid metabolism were examined on micro scale two dimensional thin layer chromatography. Three cases PKU from Jiangxi province had been discovered.The concentrations of phenylalanine in plasma from patients were increased to 14.7×10
Key words ：
diagnosis,laboratory
case report
amino acid metabolism,inborn errors
Phenylalanine/blood
Jiangxi,China；
Chromatography,thin layer
出版日期: 1989-12-28
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1989, Vol. 31 