微型双向色谱检测诊断同型胱氨酸尿症
吴有光
江西医学院医学遗传研究室；
Wu Youguang (Research Laboratory of Medical Genetics, Jiangxi Medical College)
摘要 采用本组建立的微型双向薄层色谱法检测诊断先天性氨基酸代谢病,首次在我省发现一例同型胱氨酸尿症患儿。该患儿血中甲硫氨酸及其氧化物（甲硫氨酸砜和甲硫氨酸亚砜）含量明显增加,甲硫氨酸含量为1.25×10-33mol/L（18.6mg/dl）;尿中排出大量同型胱氨酸和少量甲硫氨酸,其同型胱
关键词 ：
诊断,实验室 ,
色谱法,薄层/方法 ,
高胱胺酸尿/诊断 ,
病例报告
Abstract ：By detecting inborn errors of amino acid metabol sm on small film（5×5 cm）two dimensional thin layer chromatography, a case of homocystinuria was firstly discovered in Jiangxi province.There were definitely increased contents of methionine (1.25×10-3mo
Key words ：
homocystinuria/diagnosis
diagnosis, laboratory
chromatography, thin layer/methods
case report；
出版日期: 1989-09-28
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1989, Vol. 31 