180例性分化异常患者的临床和细胞遗传学分析
熊辉; 栾树清; 郭裕萍; 余世瑢; 郭晓莉
江西省妇产医院遗传室； 江西省妇产医院遗传室；
Xiong Hui Luan Shuqin Guo Yuping Yu Shirong Guo Xiaoli (Hosyital of Gynecology and Obstetrcs,Jiangxi Province,Nanchang)
摘要 筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出:性腺发育不全64例;性染色体异常55例(检出率31%)。其中表型与核型不一致24例,包括睾丸女性化17例,性反转综合征7例;男性性染色体数目异常31例,包括先天性小睾丸征30例,XYY 综合征1例;女性假两性畸形28例;尿道下裂22例.包括
关键词 ：
性腺发育不全 ,
性染色体异常 ,
核型 ,
病例报告 ,
46,XY
Abstract ：Chromosomal analysis was carried out on one hundred and eighty patients with abnoumal sex— differentiation.64 patients with gonadal dysgenesis and 55 patients with sex chromosome abnormality were found.Among them 24 patients were discordant in phenotype
Key words ：
sex chromosome abnormalities
karotyping
gonadal dysgenesis,46, XY
case report；
出版日期: 1992-12-28
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1992, Vol. 34 