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| 以偏瘫就诊的PMM2相关性先天性糖基化障碍1例报告并文献复习 |
| 查剑曹芳芳徐瑜欣谢基华钟建民 |
| 南昌大学附属儿童医院江西省儿童医院神经内科 |
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摘要 目的探讨磷酸甘露糖变位酶2相关性先天性糖基化障碍(PMM2-CDG)的临床特点。方法回顾性分析1例通过基因确诊、以偏瘫就诊的PMM2-CDG患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,女,2岁3个月,有小头畸形,乳头内陷,可疑的脂肪异常分布,营养不良,发育落后,小脑萎缩,肌张力降低,肌无力等。基因测序显示患儿16号染色体上PMM2基因致病性的复合杂合突变(c.457delATAAG和c.395T>C),确诊为PMM2-CDG。结论 PMM2-CDG可累计各个脏器,但病情轻重不一,基因有助于诊断,有典型症状时应考虑本病可能;若症状单一,诊断棘手时,本病也可考虑作为鉴别诊断。
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| 关键词 ：
先天性糖基化障碍,
甘露糖变位酶2,
遗传代谢病,
脑病,
偏瘫,
病例报告,
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