杭州萧山地区新生儿听力及耳聋基因筛查结果分析

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摘要目的分析杭州市萧山区新生儿常见耳聋基因的突变类型,并对听力及耳聋基因筛查进行评价。方法对2019年7月至2020年4月杭州市萧山区第一人民医院出生的2005例新生儿进行听力筛查,包括瞬态诱发耳声发射（TEOAE）和自动判别听性脑干诱发电位（AABR）;同时采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒,对GJB2、SLC26A4、线粒体DNA12S rRNA和GJB3等4个我国常见的耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果 2005例新生儿中,通过听力初筛1997例（99.6%,1997/2005）,复筛未通过者3例（0.15%,3/2005）。2005例新生儿耳聋基因筛查中,检出常见耳聋基因阳性85例,携带率4.24%（85/2005）,其中GJB2突变50例（2.49%,50/2005;其中235del C杂合突变占1.9%,38/2005）;SLC26A4突变28例（1.40%,28/2005）;线粒体DNA12S rRNA突变5例（0.25%,5/2005）;GJB3突变1例（0.05%,1/2005）;GJB2及SLC26A4双杂合突变1例（0.05%,1/2005）。听力和耳聋基因联合筛查:听力复筛未通过者3例,其中2例GJB2基因235del C位点杂合突变均为左耳重度感音神经性耳聋,1例SLC26A4基因IVS7-2A>G位点杂合突变为右耳极重度感音神经性耳聋;双杂合突变1例,235del C位点及IVS7-2A>G位点突变,但听力筛查通过;2例有家族史,为176-191del 16杂合突变和IVS7-2A>G位点杂合突变,听力筛查均通过。结论 GJB2 235del C杂合突变是本地区最常见的突变位点。听力筛查和耳聋基因筛查有其互补性。对本地区新生儿进行联合筛查,可早期发现先天性听力障碍患儿,为新生儿耳聋的积极干预和治疗提供指导,为准确估计耳聋相关基因突变频率提供依据。

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	盛迎涛张伟薛建秀

关键词 ：听力筛查, 耳聋基因, 新生儿, 突变携带率, 联合筛查

引用本文:

盛迎涛张伟薛建秀. 杭州萧山地区新生儿听力及耳聋基因筛查结果分析[J]. 实用临床医学, 2020, 21(11): 48-.

链接本文:

http://qks.ncu.edu.cn/Jwk_lcyx/CN/ 或 http://qks.ncu.edu.cn/Jwk_lcyx/CN/Y2020/V21/I11/48